中国的人类基因组计划自1993年启动以来，已在各民族的遗传资源保存和遗传多态性研究、建立较完整的基因组研究技术、致病基因及其相关基因的cDNA克隆3个方面取得了显著成绩。与此同时，一支高层次研究人员队伍和一批研究基地已经形成。中国人类基因组计划下一阶段的任务是：根据中国的国情和优势：(1)继续扩大中华民族基因资源库(包括DNA和永生细胞株库)，并开展微卫星和单核苷酸多态性研究与基因分型工作；(2)发展疾病基因组学，做好疾病遗传资源的调查、登记、采集和保存，形成现代化管理的样品库和数据库，并争取在肿瘤、遗传病和多基因病相关基因的定位、克隆，突变检测与大规模测序方面有所突破，获得一批重要的疾病基因；(3)启动以生物信息学、基因转录和翻译表达谱测定为主的功能基因组学研究，并以疾病基因组为研究基因组功能的重点；(4)加强与基因组科学有关的伦理、法律和社会问题的研究。
人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)从1990年正式启动以来，经过全球科学界的努力，已提前完成了分辨率为0.7cM的遗传图和分辨率为100kb的物理图，现已进入大规模测序的阶段。目前已完成了人类基因组约5%的测序，预期在2005年将能完成人类基因组全序列的测定。基因的识别也由于cDNA的大规模测序而明显加快。估计现已识别了90%以上的人类基因，第1张人类转录图(基因图)已经问世，而发展迅猛的生物信息学已成为分析和了解基因组结构、功能的基本手段。 对人类和多种生物基因组结构组成的分析表明，庞大的基因组是由有限的基本构件，即编码序列中的“模块”和非编码序列中的重复子在进化过程中倍增、变异、分散、融合形成的。HGP对医学已作出了重大贡献。通过“定位克隆”和“定位候选克隆”已发现了一大批重要人类疾病的致病基因和相关基因。当前，在对结构基因组学进行冲刺的同时，一个以功能基因组学为标志的时代已经到来。通过对基因组多样性和表达调控网络的研究，将完成生命周期表的制作，进一步揭示进化、发育和脑功能的奥秘，并推动21世纪生物医学和制药工业的发展。 我国的人类基因组计划，在老一辈遗传学家谈家桢、吴的倡导下，经过各方面的努力已经展开。国家自然科学基金委员会和863高技术计划先后在1993年和1996年正式启动了“中华民族基因中若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构与功能研究”。由于投资强度所限，中国HGP没有走国外的全基因组或整条染色体作图、测序的路线，而是根据我国人群资源优势的特点，突出基因组多样性研究和疾病基因识别，并围绕这两方面目标引进基因研究的新技术。基于这样的方针，在1993～1997年的第1阶段，主要安排了：(1)中华多民族基因组样品的保存；(2)基因组研究新技术的引进；(3)若干位点基因结构的研究三方面的课题。经过各参加课题组的努力，在多民族基因组保存和研究方面，完成了南、北方两个汉族人群和西南、东北地区12个少数民族(傣、景颇、德昂、藏、壮、黎、彝、布朗、基诺、鄂伦春、达斡尔、鄂温克)共733个永生细胞株的建立，并应用多种遗传标志，对我国多民族基因组多样性进行了比较研究，验证了我国南北人群之间的差异和进化上的联系。在基础技术的引进和建立方面，形成了包括作图、测序、定位、基因识别、基因组扫描、生物信息学等较完整的基因组研究技术体系。获得了与心血管系统、神经系统、造血系统发育、分化和基因表达调控及信号传导相关的约100条新基因全长cDNA。在基因组信息学的研究中获得了创新性成果。在致病基因分离和结构功能研究方面，克隆到了定位于11号染色体的遗传性多发性外生性骨疣的致病基因和若干白血病致病基因，并展开了结构功能研究；获得了一批食管癌特异缺失的DNA片段；发现了若干肝癌相关基因的cDNA和确定了17p上肝癌相关缺失区域的范围，定位了鼻咽癌在3p和7q上的杂合性丢失区域和X染色体上视网膜色素变性的相关区域。这些进展，以及在上述研究工作中积累的经验、培养和吸引的人材、创造的全国人类遗传学界团结协作的良好风气，为今后我国HGP的深入发展奠定了坚实的基础。
