最近，由于党和国家领导人的高度重视、科学界和社会的关心和大力支持，中国HGP已被确立为国家计划。中国政府即将提出的人类遗传资源管理办法，将有利于遏制遗传资源的流失和促进平等互利的国际合作。然而，必须清楚地看到：我们现有队伍的总体状况和技术水平与国际先进水平仍存在着很大的差距，这种差距不会因为投资强度的增加在短期内发生根本的变化；我国拥有的遗传资源优势，仍然只是一种有待发挥的潜在优势。因此，我们必须保持清醒的头脑，既积极进取，又量力而行，本着“有所为、有所不为”的原则继续突出自身的优势和重点，以争取在国际上占有一席之地。
　 　中国人口占世界的22%，有56个民族和205种语言，是研究人类基因组多样性不可多得的材料。我们应该在前一阶段工作的基础上，继续建立中华民族基因组资源库(包括DNA和永生细胞株)。争取经过3～5年的努力，建成至少10个代表性汉族人群和50～100个少数民族人群的样品库。与此同时，对所采集的群体应用微卫星、单个核苷酸多态性(SNP)等遗传标记进行基因分型，获得一批较完整的基因频率数据，并补充过去应用经典遗传标记进行研究时尚欠缺的人群的基因频率数据，以期对中华民族各群体及亚洲大陆现代人的起源及其相互关系提出更准确、全面的论据。开展人类基因组多样性研究的另一层意义，是在群体水平揭示基因组与环境因子和致病因子的相互作用，从而阐明对疾病易感性/抗性的遗传学基础，并发现适合于疾病位点、尤其是多基因疾病位点分析的人群。
　　中国作为人口大国，拥有世界上最丰富的疾病人群资源(包括疾病群体、家系和个体)。我国人群的疾病谱广，且发病率与西方人群可能存在一定的差别。以癌肿为例，中国肝癌、鼻咽癌、食管癌的发生率明显高于西方。又如Ⅰ型糖尿病，中国人群发生率明显低于西方。对这些差别的分析表明，除环境因素之外，遗传因素也有重要的作用。近年来，心血管病、糖尿病、老年痴呆症、精神分裂症等多基因疾病的发生率在中国不断增高，在大城市已接近西方国家水平。利用这些丰富的疾病遗传资源，分离在我国发生率高，危害性大的重要疾病的致病基因和相关基因，发展疾病基因组学(Morbid Genomics)将是今后我国HGP的重点。为此，应努力做好疾病遗传资源调查、登记、血标本和组织标本的采集和保存，形成现代化管理的样品库和数据库。同时要进一步改善现有技术体系，争取在肿瘤、遗传病和多基因疾病相关位点的定位、克隆、突变检测和大规模测序方面取得突破，获得一批重要的疾病基因，进而研究其结构和功能。
　　 在功能基因的识别方面，应该尽可以地利用已有的生物医学模型，并重点发展与发育、分化、免疫识别、神经-内分泌调控、药物(包括中、西药)作用等相关的新的模式体系。要尽可能采用大规模cDNA测序和全长cDNA克隆，分泌蛋白克隆等先进技术，从国外研究尚少的器官、组织和细胞中批量分离具有重要生物学功能的基因。