根据国际发展态势及国内实际情况，中国基因组科学界提出在结构基因组学方面的研究目标是：争取在2001年定位、克隆5～10个人类疾病相关基因，获得500～1000条人类功能基因的全长cDNA；在2005年完成人类基因组DNA 30Mb的测序，使中国在人类基因的识别和基因组DNA的测序方面，达到1%的贡献率。这一目标的实现，不仅将为中国21世纪的医学和生物制药产业储备一批重要的基因，还将提高我国基因组科学的总体水平和体现我国对基因组科学的贡献，从而获得与全球科学界共享HGP成果的权利。
　　为了迎头赶上HGP发展的潮流，争取在下一轮的竞争中争取主动，应该立即启动以生物信息学、基因组的转录与翻译表达谱测定和模式生物研究为主的功能基因组学研究。
　　当前，生物信息学已成为基因组科学中的带头学科。它要求数学、物理、计算机科学与生物学的有机结合。与实验生物学相比，它对设备、试剂方面的投资需求较小而对人员的智力要求很高。这一特点非常有利于发挥我国多学科协作优势和人材优势、并形成自己的学科成长点。今后，随着我国HGP数据的增长，建立自己的数据库和服务体系已势在必行。生物信息学研究应该一方面满足我国在疾病和功能基因的结构、功能研究方面的需要，通过开发新的算法和软件系统，为识别和克隆人类新基因及预测其功能作出贡献；另一方面还应该加强对基因组结构组成和进化规律的基础研究。不仅要注意编码序列和蛋白质的结构-功能关系、基因和蛋白质的聚类分析、蛋白质高级结构的计算机模拟和预测，也要注意对非编码序列的结构、功能研究。
　　在基因组表达调控研究方面，应该充分利用中国丰富的遗传样品资源和人力资源，建立适合于国情的技术和劳动密集型工作体系，如大规模差异显示PCR(DD-PCR)、减数cDNA文库、高密度膜cDNA阵列等。在有条件的时侯，也可考虑开发生物芯片技术。应该注意建立适合于在组织切片上大规模进行mRNA原位杂交的技术，研究不同发育阶段以及疾病不同发展阶段中基因表达的空间分布。
　　我国在蛋白质生化研究方面具有雄厚基础。可以结合蛋白质组的研究，建立和发展大规模二维电泳和质谱分析的体系；开发、利用研究生物大分子相互作用的先进方法，如酵母双杂交和单杂交体系，阐明重要疾病基因和功能基因蛋白产物与相关生化通路中其它蛋白或核酸的联系网络。抗体是蛋白质生化研究中必不可缺的试剂，可以考虑建立大规模单克隆和多克隆抗体的生产体系，并使之产业化。
　　中国也拥有较完整的经典生物学研究体系，在酵母、果蝇、水稻、棉花等模式生物体研究方面有较好的工作基础。中国细胞生物学以及动、植物的转基因体系都处于较先进的水平。利用学科的综合优势，可以建立一些规模化基因功能研究体系，以考察正义和反义编码序列转染细胞后细胞功能的变化、筛选分泌性蛋白克隆等。我们已有条件建立基因剔除或转基因小鼠的生产流水线，以满足国内对基因表达谱和功能谱研究的需要。同时，通过努力创新，我们已有可能建立有一定自身特色的研究技术体系。
　　从现在起我们应更加重视国际上呼声颇高的伦理、法律和社会问题。为此需充实这方面的研究力量，加强与基因组科学和生物医学相关伦理学问题的讨论、研究和宣传，制订适合中国国情的对策。我们不必回避与西方同行在这些问题上的对话。一些被实践证明是过时的或不合适的提法、作法，可以在统一认识的基础上调整修正。
　　总之，我国人类基因组研究面临着前所未有的机遇和挑战，全国遗传学界和医学界密切合作，奋力拼搏，一定能使我国基因组科学在下一世纪进入国际前列。